孕妇缺叶酸增加出生缺陷几率

市妇女儿童保健中心日前开展了叶酸代谢障碍的遗传检测，通过分子生物学的方法，检测备孕妇女及已孕妇女的叶酸代谢关键基因位点（MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G）的多态性，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群。此举有助于临床医生对孕期内因叶酸代谢障碍可能导致的相关疾病风险进行评估和重点监控，及时全面对孕妇进行各项相关检查和叶酸补充指导，实现尽早发现风险，降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生。

据本市妇女儿童保健中心妇女保健专家董玲介绍，随着人们保健意识的增强，现在大多数的备孕夫妇都知道在孕前三个月及孕后三个月服用叶酸。可是，只有少部分的人知道为什么要补充叶酸及它的重要性。叶酸是一种水溶性的B族维生素，它在体内参与嘌呤和嘧啶核苷酸的合成和转化，进一步合成DNA和RNA。它在多种氨基酸之间的相互转化过程中充当一碳单位的载体，帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟。同时，叶酸是合成核酸所必需的元素，是细胞生长和组织修复所必备的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。

其次，叶酸遇光、热极易被破坏，人体不能合成，必须从食物中摄取，再加上叶酸的生物利用率低，人体容易缺乏。甚至有些人本身由于叶酸代谢通路中遗传基因的突变，导致关键酶的活性下降，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，导致机体的叶酸代谢障碍，从而引起叶酸在体内的相对缺乏，即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求，因此按照常规叶酸补充剂量（400g）对某些妇女是不够的，应该根据叶酸代谢障碍程度的不同进行叶酸的补充。

那么，叶酸代谢障碍到底有什么危害呢？孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，因此准备怀孕的妇女和孕妇如果出现叶酸代谢障碍，便可导致胎儿发生开放性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂、唐氏综合征（先天愚型）、先天性心脏病和唇腭裂等出生缺陷，还可以导致孕妇习惯性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低体重，使妊娠期高血压、先兆子痫和胎盘剥离的发生率增加。

董玲说，叶酸代谢障碍的检测取材方法是以专用的采样拭子，在口腔双侧颊黏膜上轻轻刮取黏膜细胞，安全、方便，且无痛、无创、无交叉感染。因此，所有准备怀孕和已经怀孕的女性都是检测对象。尤其是那些原因不明复发性流产、不良妊娠史（胎停育、自然流产等）和不良妊娠结局（早产、先兆子痫等）的患者，在排除遗传因素、解剖因素、内分泌因素、感染因素等的基础上，更应该重视对叶酸代谢障碍的遗传检测。

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